Malaltia d'Alzheimer: les noves proves genètiques poden predir el risc

A HOLD FreeRelease 4 | eTurboNews | eTN
Escrit per Linda Hohnholz

La malaltia d'Alzheimer (MA) és notòriament difícil de tractar. Part del motiu d'aquests fracassos és l'alta heterogeneïtat de la malaltia que presenta diversos símptomes clínics i patrons de progressió. Els intents de classificar diversos subtipus d'AD han donat lloc a resultats potencialment més previsibles. Malgrat això, no existeixen tractaments que alterin la malaltia.

Segons ADx Health, "Sorprenentment, els humans comparteixen el 99% del mateix codi genètic. L'1% que és únic implica canvis en bases de nucleòtids específiques, donant lloc a canvis en gens específics i, en alguns casos, canvis en els riscos de certes malalties”, inclòs el risc de la malaltia d'Alzheimer.

Actualment s'accepta àmpliament que la malaltia d'Alzheimer és causada per factors de risc tant modificables (com ara l'alimentació, l'exercici, el son) com no modificables (genètica, edat, sexe). Si bé l'APOE és el factor genètic més conegut associat al risc de malaltia d'Alzheimer, la prova poligènica GenoRisk avalua 29 gens a més de l'APOE.

Tanmateix, la majoria dels estudis d'investigació anteriorment només havien utilitzat el risc genètic APOE per avaluar els subjectes, deixant buits significatius per entendre la imatge completa de la predicció del risc per a la MA, per això ADx Health va desenvolupar una nova manera de provar l'Alzheimer amb la prova GenoRisk.

Les dades de l'estudi GenoRisk demostren que hi pot haver una àmplia gamma de riscos dins d'un determinat genotip APOE. En alguns casos, els individus amb una variant d'APOE de menor risc poden tenir un risc genètic global més elevat que algú amb una variant d'APOE de risc més alt com a resultat de la inclusió de l'ajust d'edat i sexe.

"Amb una millor comprensió de com interactuen múltiples gens per predir el risc de MA, aquest tipus d'avaluació poligènica podria proporcionar una visió més gran de la gestió individualitzada de l'Alzheimer, inclosa com es tracten els pacients, els punts finals dels assajos clínics i les mesures per a la reducció del risc", va dir Ryan Fortna. , MD, un dels autors de l'estudi.

<

Sobre l'autor

Linda Hohnholz

Editor en cap per eTurboNews amb seu a la seu d'eTN.

Subscriu-te
Notifica't de
convidat
0 Comentaris
Respostes en línia
Veure tots els comentaris
0
M'agradaria pensar, comenteu-ho.x
Comparteix a...