Genegoggle està revelant les propietats físiques de la cromatina (plegament de l'ADN 3D) de les cèl·lules derivades dels gliomes pontins intrínsecs difusos (DIPG). El treball actual està orientat a trobar contactes ADN-ADN que es puguin utilitzar com a marcadors de tipus cel·lular per caracteritzar cèl·lules DIPG i com a dianes de lliurament de fàrmacs. Michał Marzęcki, director tècnic, va declarar que "aquesta és una altra fita crucial que confirma l'adequació de la nostra solució i augmenta la nostra proposta de valor".
Una de les característiques distintives del DIPG és una mutació en la histona H3.3 que provoca el canvi de l'aminoàcid lisina a metionina (K27M), que influeix en els processos epigenètics. Genegoggle ha identificat amb èxit desenes de contactes ADN-ADN (també coneguts com bucles d'ADN) exclusius de cèl·lules DIPG que porten la mutació K27M i canvis en el perfil H3K27me3 en comparació amb cèl·lules normals. Mitjançant l'ús de tecnologia epigenètica d'avantguarda, molts d'aquests bucles d'ADN s'han relacionat amb l'expressió gènica diferencial i l'accessibilitat diferencial de la cromatina.
"Aquests resultats ens informen sobre diversos perfils de modificació d'histones per descriure millor els estats de cromatina de les cèl·lules DIPG, que ens permetran identificar noves característiques i objectius clínics", va dir Jakub Mieczkowski, PhD i director general. Les dades es van obtenir durant l'associació Illumina Accelerator i en col·laboració amb el professor Jacek Majewski de la Universitat McGill. Quan se li va preguntar sobre el futur de Genegoggle, el director de negocis Marcin Kruczyk, PhD, va dir: "creiem que estem ben posicionats per a la propera ronda de recaptació de fons per tirar endavant aquest camí".
Sobre el glioma pontí intrínsec difús (DIPG)
El glioma pontí intrínsec difús és el tipus més comú de càncer pediàtric de tronc cerebral. La supervivència mitjana dels nens amb DIPG és inferior a un any des del diagnòstic i s'ha aconseguit poca millora en la supervivència en dècades. El mètode diagnòstic actual és la ressonància magnètica (RM) i normalment es realitza quan els símptomes són avançats. Un segell genètic de DIPG és una mutació en el gen H3F3A que codifica la histona H3.3.
