Riscos associats a les proves de cribratge prenatal no invasives

Avui, l'Administració d'Aliments i Medicaments dels EUA adverteix al públic del risc de resultats falsos, ús inadequat i interpretació inadequada dels resultats amb proves de cribratge prenatal no invasiu (NIPS), també anomenades proves d'ADN lliure de cèl·lules o proves prenatals no invasives. (NIPT). Aquestes proves busquen signes d'anomalies genètiques en un fetus analitzant una mostra de sang de la persona embarassada. Tenint en compte l'ús creixent d'aquestes proves i els informes recents dels mitjans de comunicació, la FDA proporciona aquesta informació per educar els pacients i els proveïdors d'atenció mèdica i per ajudar a reduir l'ús inadequat de les proves NIPS.

"Tot i que les proves de detecció prenatal no invasives genètiques s'utilitzen àmpliament avui dia, aquestes proves no han estat revisades per la FDA i poden estar fent afirmacions sobre el seu rendiment i ús que no es basen en una ciència sòlida", va dir Jeff Shuren, MD, JD, director del Centre de Dispositius i Salut Radiològica de la FDA. "Sense una comprensió adequada de com s'han d'utilitzar aquestes proves, les persones poden prendre decisions d'atenció sanitària inadequades pel que fa al seu embaràs. Instem fermament als pacients a discutir els beneficis i els riscos d'aquestes proves amb un conseller genètic o un altre proveïdor d'atenció mèdica abans de prendre decisions basades en els resultats d'aquestes proves".

Les proves NIPS poden proporcionar informació sobre la possibilitat que un nen neixi amb una malaltia greu. Tanmateix, les proves NIPS són proves de cribratge, no proves de diagnòstic. Només proporcionen informació sobre el risc que un fetus pugui tenir una anomalia genètica, i poden ser necessàries proves addicionals per confirmar si un fetus està afectat o no.

Les anomalies genètiques poden ser causades per la falta d'un cromosoma o una còpia addicional d'un cromosoma, coneguda com a aneuploïdia, una petita peça que falta d'un cromosoma anomenada microdeleció o una peça addicional de cromosoma anomenada duplicació. Aquestes anomalies genètiques poden causar greus problemes de salut. Les afeccions causades per la falta d'un cromosoma o una còpia addicional d'un cromosoma són més freqüents i poden ser més fàcils de detectar, com ara la síndrome de Down, que pot provocar problemes físics i intel·lectuals. Una peça faltant o addicional d'un cromosoma pot provocar afeccions més rares, com ara la síndrome de DiGeorge, que pot causar defectes cardíacs, dificultats per a l'alimentació, problemes del sistema immunitari i dificultats d'aprenentatge.

Totes les proves NIPS del mercat actual s'ofereixen com a proves desenvolupades en laboratori (LDT). La majoria de LDT, incloses les proves NIPS, s'ofereixen sense revisió per part de la FDA. Tot i que els LDT són dispositius mèdics en virtut de la Llei federal d'aliments, drogues i cosmètics, la FDA ha tingut una política general d'execució discrecional per a la majoria de LDT des que es van promulgar les esmenes de dispositius mèdics l'any 1976. Això vol dir que la FDA en general no fa complir els requisits reguladors aplicables. per a la majoria de LDT. La FDA continua treballant amb el Congrés en la legislació per establir un marc regulador modern per a totes les proves, incloses les LDT.

Molts laboratoris que ofereixen aquestes proves anuncien les seves proves com a "fiables" i "altament precises", oferint "tranquil·litat" als pacients. A la FDA li preocupa que aquestes afirmacions no estiguin recolzades amb proves científiques sòlides. Tot i que aquests laboratoris afirmen que les seves proves són altament precises, hi ha limitacions a causa de la raresa d'algunes de les condicions incloses en el cribratge. Per exemple, quan es fa la detecció d'una malaltia molt rara, un resultat positiu pot ser més probable que sigui un fals positiu que un veritable positiu, i el fetus no es vegi afectat. En altres casos, un resultat de cribratge positiu pot detectar amb precisió una anormalitat cromosòmica, però aquesta anormalitat està present a la placenta i no al fetus, que pot ser saludable.

Els pacients i els professionals sanitaris han de ser conscients dels riscos i limitacions de l'ús d'aquestes proves de cribratge prenatal genètic i que no s'han d'utilitzar sols per diagnosticar anomalies cromosòmiques (genètiques). Tanmateix, la FDA és conscient dels informes que els pacients i els proveïdors d'atenció mèdica han pres decisions crítiques sobre l'atenció sanitària basant-se en els resultats d'aquestes proves de cribratge sense proves confirmatòries addicionals. Les persones embarassades han acabat amb l'embaràs basant-se només en els resultats del cribratge prenatal genètic, sense entendre les limitacions de les proves de cribratge i que el fetus pot no tenir l'anormalitat genètica identificada per la prova de cribratge. 

La FDA recomana que els pacients i els proveïdors d'atenció mèdica discuteixin els beneficis i els riscos de totes les proves genètiques prenatals, incloses les proves NIPS, amb un conseller genètic o un altre proveïdor d'atenció mèdica abans de considerar aquestes proves o prendre decisions sobre el seu embaràs. Si us plau, consulteu la comunicació de seguretat enllaçada a continuació per obtenir una llista completa de recomanacions per als pacients i els proveïdors d'atenció mèdica.

La FDA continuarà supervisant de prop els problemes de seguretat relacionats amb l'ús de proves NIPS i es compromet a protegir la salut pública.